No dia 29 de fevereiro, celebra-se em mais de 65 países o Dia Mundial das Doenças Raras. Esta data foi estabelecida com o intuito de conscientizar a população e os governos.
Segundo dados do Ministério da Saúde, no Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas são afetadas por alguma doença rara, enquanto globalmente esse número chega a 300 milhões, quase equivalente à população dos Estados Unidos.
Origem do Dia Mundial das Doenças Raras
O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras como forma de divulgar informações a respeito desse tipo de doença e sensibilizar a opinião pública, profissionais de saúde, pesquisadores, autoridades e legisladores sobre os desafios enfrentados pelas pessoas afetadas por essas condições.
Objetivos do Dia Mundial das Doenças Raras
O objetivo principal do Dia Mundial das Doenças Raras é divulgar informações e conscientizar a população mundial sobre a existência de doenças raras que afetam mais de 300 milhões de pessoas no mundo todo.
Esse objetivo central é desmembrado em outros objetivos, como a conscientização da população sobre a existência dessas doenças, a necessidade de investimento em pesquisas para encontrar diagnósticos mais precisos e tratamentos mais eficientes, além do oferecimento de suporte social para a população que tenha alguma doença rara e enfrenta desafios.
O que são doenças raras?
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100.000. Os sinais e os sintomas delas variam de doença para doença, mas grande parte delas é crônica, progressiva e incapacitante. Muitas doenças raras não têm cura e são marcadas pela dificuldade no diagnóstico e na prescrição de medicamentos e tratamentos adequados.
É comum, por exemplo, casos de pacientes com doenças raras em que o diagnóstico é feito tardiamente, quando a doença já está em estágio avançado, devido às dificuldades em identificá-la. Muitas vezes, o diagnóstico pode até mesmo não ocorrer e o tratamento adequado nunca ser iniciado.
A falta de medicamentos também é uma luta constante dos pacientes que convivem com uma doença rara. Os medicamentos existentes, por sua vez, costumam ser de alto custo, o que inviabiliza o tratamento.
51 doenças consideradas raras
Estima-se que existam entre 6000 e 8000 doenças raras que afetam os seres humanos. De acordo com o Ministério da Saúde, são exemplos de doenças raras:
- Acromegalia
- Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais
- Angioedema
- Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha
- Artrite reativa
- Biotinidase
- Deficiência de hormônio do crescimento (hipopituitarismo)
- Dermatomiosite e polimiosite
- Diabetes insípido
- Distonias e espasmo hemifacial
- Doença de Crohn
- Doença falciforme
- Doença de Gaucher
- Doença de Huntington
- Doença de Machado-Joseph
- Doença de Paget (osteíte deformante)
- Doença de Wilson
- Epidermólise bolhosa
- Esclerose lateral amiotrófica
- Esclerose múltipla
- Espondilite ancilosante
- Febre mediterrânea familiar
- Fenilcetonúria
- Fibrose cística
- Filariose linfática
- Hemoglobinúria paroxística noturna
- Hepatite autoimune
- Hiperplasia adrenal congênita
- Hipertensão arterial pulmonar
- Hipoparatireoidismo
- Hipotireoidismo congênito
- Ictioses hereditárias
- Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos
- Insuficiência adrenal congênita
- Insuficiência pancreática exócrina
- Leucemia mielóide crônica
- Lúpus eritematoso sistêmico
- Miastenia gravis
- Mieloma múltiplo
- Mucopolissacaridose tipo I
- Mucopolissacaridose tipo II
- Osteogênese imperfeita
- Púrpura trombocitopênica idiopática
- Sarcoma das partes moles
- Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua)
- Síndrome de Cushing
- Síndrome de Guillain-Barré
- Síndrome de Turner
- Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes
- Talassemias
- Tumores neuroendócrinos (TNE)
O Dia Mundial das Doenças Raras não apenas nos lembra da existência e da luta contra condições médicas incomuns, mas também destaca a importância da conscientização, pesquisa e apoio aos pacientes afetados por essas doenças.
